10. März 2025

Inhaltsverzeichnis

Behandlungsmöglichkeiten

Allgemein

In der Türkei

Lage von Erkrankten

Bitte beachten Sie, dass die in dieser Anfragebeantwortung enthaltenen Übersetzungen aus dem Türkischen unter Verwendung von technischen Übersetzungshilfen erstellt wurden. Es besteht daher ein erhöhtes Risiko, dass diese Arbeitsübersetzungen Ungenauigkeiten enthalten.

Die folgenden Ausschnitte aus ausgewählten Quellen enthalten Informationen zu oben genannter Fragestellung (Zugriff auf alle Quellen am 10. März 2025):

Behandlungsmöglichkeiten

Allgemein

·      Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft: Osteogenesis imperfecta: Evidenz und Behandlungsstandard in Deutschland, 18. August 2022
https://www.akdae.de/arzneimitteltherapie/arzneiverordnung-in-der-praxis/ausgaben-archiv/ausgaben-ab-2015/ausgabe/artikel?tx_lnsissuearchive_articleshow%5Baction%5D=show&tx_lnsissuearchive_articleshow%5Barticle%5D=5338&tx_lnsissuearchive_articleshow%5Bcontroller%5D=Article&tx_lnsissuearchive_articleshow%5Bissue%5D=29&tx_lnsissuearchive_articleshow%5Byear%5D=2022&cHash=642d2123233f5184b56af84cee984f18

„Erkrankung

Die Osteogenesis imperfecta (OI), auch Glasknochenkrankheit genannt, ist eine angeborene Störung des Knochenstoffwechsels mit den Kernsymptomen hohe Knochenbrüchigkeit, reduzierte Knochenmasse und ausgeprägte Skelettdeformierungen, insbesondere der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule (1;2). Der Verlauf der Krankheit ist sehr unterschiedlich und schwer betroffene Patienten entwickeln einen ausgeprägten Kleinwuchs. […]

Bisher gibt es keine krankheitsspezifische Therapie für die OI. Zur symptomatischen Behandlung gehören neben Medikamenten auch orthopädische Behandlungen, Physiotherapie und Rehabilitation (2;4). Patienten mit einer OI werden am besten von einem multidisziplinären Team in spezialisierten Zentren behandelt. Die körperliche Rehabilitation durch einen Therapeuten mit Erfahrung in der Erkrankung ist einer der wichtigsten Beiträge zur Funktionsfähigkeit und Teilhabe. Die Kombination aus zerbrechlichen Knochen, schwacher Muskulatur und rezidivierenden Frakturen mit nachfolgenden längeren Phasen der Ruhigstellungen der betroffenen Knochen und Gelenke stellt die Patienten vor erhebliche Herausforderungen grobmotorische Fähigkeiten zu erlangen und aufrechtzuerhalten. Dies betrifft besonderes auch das selbständige Gehen. Die Physiotherapie hilft, die Muskelkraft und den Bewegungsumfang der Gelenke zu erhalten und trägt dazu bei, die größtmögliche Selbstständigkeit und Teilhabe im Alltag zu erlangen bzw. zu erhalten.

Während der Wachstumsphase, d. h. im Kindes- und Jugendalter gibt es altersabhängig unterschiedliche Ansätze der medikamentösen Therapie und der orthopädisch-operativen Maßnahmen verglichen mit der Therapie bei Erwachsenen. Während des Wachstums treten die meisten Frakturen auf und in dieser Phase sind antiresorptive Therapieansätze untersucht, während bei Erwachsenen auch osteoanabole Medikamente angewendet werden (4;5). Insgesamt müssen alle Therapien aufeinander abgestimmt sein und ein gemeinsames Ziel haben.

Medikamentöse Therapie

Vitamin D und Kalzium sind für den Aufbau und den Erhalt der Mineralisation des Skeletts wesentlich. Ein Mangel an Vitamin D und Kalzium kann die Osteopenie bei OI verschlimmern (6). Zu bedenken ist, dass eine geringere körperliche Aktivität und damit verbunden ein Aufenthalt im Freien aufgrund eingeschränkter Mobilität bei Patienten mit den schweren Verlaufsformen der OI leichter einen Vitamin-D-Mangel hervorrufen können. Die Gabe von Vitamin D und Kalzium darf nur einen Mangel ausgleichen oder einem Mangel vorbeugen, da eine Überdosierung von Vitamin D eine Vitamin-D-Intoxikation mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinose, Natriumchlorid- und Wasserverlust hervorrufen kann.

Vitamin D (z. B. Dekristol® 500 I.E. und 1000 I.E. Tabletten) ist zugelassen zur Vorbeugung gegen Rachitis und Osteomalazie bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen (7). Aufgrund niedriger Konzentrationen von 25-Hydroxy-Cholecalciferol im Serum bei Patienten mit OI erhält die Mehrzahl vor allem in den Wintermonaten eine Vitamin-D-Substitution. Eine ausreichende Kalziumversorgung ist in der Regel alimentär sichergestellt. Bei Erwachsenen kann die Indikation für Vitamin D auch eine unterstützende Behandlung der Osteoporose sein (7).

Bisphosphonate werden seit Jahren als pharmakologische Therapie bei OI eingesetzt, da in klinischen Studien mit diesen Wirkstoffen die Knochendichte bei Betroffenen mit OI verbessert werden konnte. […]

Die verwendeten Bisphosphonate (Pamidronat, Neridronat, Alendronat, Risedronat, Zoledronat) unterscheiden sich offensichtlich nicht hinsichtlich ihrer Wirkung auf die Steigerung der Knochendichte (9). […]

Bisphosphonate sind in der Indikation OI in Deutschland nicht zugelassen, werden aber bei schweren Verlaufsformen der OI in Konsensuspapieren und Reviews empfohlen und sind heute als Standardtherapie anzusehen. […]

Neridronat (Nerixia®, Abiogen Pharma, Italien) ist in Italien zugelassen zur Behandlung der OI (13). […]

Alendronat (z. B. Alendronsäure Heumann 10 mg Tabletten) ist zugelassen für Erwachsene zur Behandlung der postmenopausalen Osteoporose, zur Behandlung der Osteoporose bei Männern und zur Prävention der Glukokortikoid-induzierten Osteoporose (14).

Für Erwachsene mit einer OI kann meist über die Zusatzdiagnose einer Osteoporose eine medikamentöse Therapie begründet werden, da einige Patientinnen und Patienten mit OI die Diagnosekriterien einer Osteoporose erfüllen.

[…]

Orthopädisch-chirurgische Therapie

Wegen der häufigen Frakturen, aber auch zur Korrektur von Deformitäten der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule sind bei schwer betroffenen Patientinnen und Patienten mit OI chirurgische Eingriffe notwendig. Das Therapieziel ist, die optimale Funktionalität und Belastbarkeit des Skelettsystems, bezogen auf den jeweiligen Erkrankungstyp, wiederherzustellen oder zu erhalten. Hierbei ist aber zu unterscheiden, ob ein Erwachsener behandelt wird oder ein Kind mit aktivem, wachsendem Skelett (2;5).

Häufig auftretende Frakturen werden zunächst konservativ therapiert. Die Therapie besteht aus der Wicklung und der Lagerung gebrochener Extremitäten bei Säuglingen und Kleinkindern sowie in einer Gipsruhigstellung bei älteren Kindern. Wenn schon bei Geburt ausgeprägte Deformierungen vorliegen, ist bei Sistieren der motorischen Entwicklung und bei Schmerzen und Frakturen eine operative Begradigung mittels Osteotomie angezeigt (meist im Alter von ca. zwei bis drei Jahren). Dabei wird die Extremität durch einen intramedullären Nagel unter Verwendung von sogenannten Teleskopnägeln (meist untere Extremität) stabilisiert, da die zwei ineinandergeschobenen Nagelanteile sich während des Wachstums auseinanderziehen können und den Knochen während der gesamten Wachstumsphase von innen schienen (2;5).

Physiotherapie und Rehabilitation

Die Physiotherapie dient dem Erhalt und der Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit. Besonders nach Frakturen und längeren Phasen der Immobilisation muss die Muskulatur aufgebaut werden und die Beweglichkeit der Gelenke wiedererlangt werden. Im Kindes- und Jugendalter erreichen die schwer Betroffenen ihre motorischen Meilensteine oft nicht selbstständig, sondern nur durch ein intensives Training. Ziel ist bei Deformierungen, auch die Bewegungsabläufe einzuüben.

Bei Fehlstellungen der Gelenke kommt es zu einer verstärkten Abnutzung gefolgt von Schmerzen und einer Einschränkung der Mobilität. Neben der regelmäßigen Physiotherapie ist dann eine Rehabilitation sinnvoll mit dem Ziel, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten. Für Kinder und Jugendliche gibt es dazu Konsensusempfehlungen (17).

Kriterien für unterschiedliche Behandlungsentscheidungen

Da die Krankheit OI klinisch sehr heterogen ist, beziehen sich die o. g. Therapiemaßnahmen auf die schwer erkrankten Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen. Das Kernsymptom bei allen OI-Erkrankungen ist die erhöhte Anfälligkeit für Frakturen bei geringen Traumata (5). Besonders hoch ist die Frakturrate während der Kindheit und Jugend, also während des Körperlängenwachstums. Nach abgeschlossenem Längenwachstum kommt es bei den meisten Patienten zu einer Phase mit relativ wenigen skelettalen Problemen. Im höheren Lebensalter können dann wieder vermehrt Frakturen, Knochenschmerzen und weitere Probleme des Skelettsystems auftreten.

Gerade die frühe, schwere Manifestation der OI erfordert einen multidisziplinären Behandlungsansatz und neben Medikamenten die orthopädisch-chirurgische Behandlung, die regelmäßige Physiotherapie und die Rehabilitation mit dem Ziel, die Funktionsfähigkeit des Skelettsystems zu erhalten und die Teilhabe an einem annähernd normalen Leben zu ermöglichen (2;4;5). Dazu gehört bei schweren Verläufen auch die vorausschauende Behandlung möglicher Beeinträchtigung der Atemmechanik (18). So können Skoliose und Muskelschwäche die Ausdehnung der Lungenflügel und damit die Vitalkapazität einschränken. Bei Immobilisierung im Rollstuhl nimmt die Vitalkapazität weiter ab, ebenso wie die Beweglichkeit des Brustkorbs. Eine geringere Beweglichkeit des Brustkorbs während Ein- und Ausatmung vermag den Gasaustausch zu reduzieren und es kann dann auch eine nichtinvasive Beatmung notwendig werden. Auch bei Narkosen müssen die anästhesiologischen Besonderheiten bei OI berücksichtigt werden (19).“ (Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft, 18. August 2022)

Die Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE) ist ein in den Niederlanden registrierter und 1993 gegründeter Dachverband für Organisationen, die sich mit OI befassen.

·      OIFE – Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: Treatment of OI, ohne Datum
https://oife.org/what-is-oi/treatment-of-oi/#:~:text=No%20cure%20for%20OI%20exists,adults%20in%20the%20general%20population

„Treatment

No cure for OI exists at the moment. And at this time, there are no drug therapies specifically developed to treat OI in either children or adults. The drug therapies currently in use are based on medications developed to treat age-related osteoporosis or cancer-related bone loss in adults in the general population. Bone strengthening in an effort to reduce the frequency and seriousness of fractures is a key treatment issue for children and adults who have OI.

Therefore treatment aims at reducing the impact of the symptoms and at the prevention of complications in the future. This often calls for a multidisciplinary management plan, which may encompass:

Visits to a human geneticist (counseling and DNA testing)

Orthopedic treatment of fractures and deformities (e.g.: casts, rodding)

Screening for hearing loss

Screening for dental problems

Screening for cardio-vascular problems (heart ultrasound)

Screening for respiratory problems (lung test)

Pediatric checks

Visits to a pain specialist

Physical therapy

Occupational therapy with advice on equipment

Psychological assistance

Dietary advice

Social assistance

Sufficient levels of vitamin D and calcium as well as a diet that is beneficial for bone health is particularly important for people with OI. Additionally, it is important that people with OI avoid becoming obese.

Attention should be given to the prevention of osteoporosis. For people with OI the added effect of osteoporosis on the skeleton can have more serious consequences. Note that some common medications have a risk of osteoporosis as a side effect.

Several types of bisphosphonates have been used as treatment for children. See updated information on bisphosphonate treatment on the pages of the OI Foundation. Adults with OI are sometimes treated with bisphosphonates, but the effects are less documented.

Several other drugs and therapies are being researched as treatment for in animal models or humans at the moment, but no conclusions have been made so far:

Teriparatide

Selective estrogen receptor modulator

Antibodies (TGFbeta, Denosumab, Setrusumab)

Growth hormone

Stem-cell therapy

Gene therapy

The treatment has to include not only medical aspects, but needs to consider social, personal and environmental factors. The aim should be to achieve a life which is as less influenced by the disease as possible.“ (OIFE, ohne Datum)

In der Türkei

Hatice Uzsen ist wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Abteilung für Kinderkrankenpflege der Fakultät für Gesundheitswissenschaften der Ondokuz Mayis Universität in der türkischen Stadt Samsun.

·      Uzsen, Hatice et al.: The experiences of the families with children diagnosed with osteogenesis imperfecta: A Quali[t]ative study in Turkey, In: Journal of Pediatric Nursing, Vol. 73, November – December 2023, 15. August 2023, S. e172-e179

(verfügbar auf https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0882596323002130)

„In the study, out of the eight participants, 75 % (n = 6) were mothers with a mean age of 41.25 ± 7.49 years old. 37.5% (n = 3) of the families had consanguineous marriages. 62.5% of the children were males, and their mean age was 11.75 ± 5.54. It was determined that 62.5% (n = 5) of the children were diagnosed during their first year, and 75% were brought to the hospital for treatment every 3–4 months […].” (Uzsen et al., 15. August 2023, S. e173)

„Parents have experienced positive and negative experiences with the doctors and nurses in the hospital in the aspects of appropriate medical treatment and care.“ (Uzsen et al., 15. August 2023, S. e176)

„This study had several limitations. Few parents with children diagnosed with OI agreed to participate in the study in the hospital where the study was conducted. This affected the sample size, as the study was conducted with parents whose children were in outpatient treatment only once a week. In addition, the study was conducted in a centrally located hospital in Turkey. The patients with OI and their parents who came to this hospital to receive treatment from the surrounding provinces wanted to return to their cities immediately after completing their treatment. […] Finally, the study's results cannot be generalized because the treatment and care in the hospital where the study was conducted affected the views of the family, and different treatments and care were applied in different places and countries.“ (Uzsen et al., 15. August 2023, S. e177-178)

Die nachfolgend angeführte wissenschaftliche Publikation präsentiert Ergebnisse einer Studie zu Krankheitsbild, Diagnose, Behandlung und Behandlungsergebnissen zu den Fällen von 27 Patient·innen mit Osteogenesis imperfecta, die zwischen Januar 2011 und Januar 2020 an der Abteilung für Orthopädie und Traumatologie der Medizinischen Fakultät der Çukurova-Universität in der türkischen Stadt Adana behandelt worden seien. 13 Patient·innen hätten im genannten Zeitraum chirurgische und konservative Behandlungen erhalten, während die restlichen 14 lediglich konservative Behandlungen erhalten hätten (Gökmen et al., 9. Mai 2024, S. 1).

Mehmet Yiğit Gökmen ist Orthopäde und Traumatologe und an der Universität für Gesundheitswissenschaften des Ausbildungs- und Forschungskrankenhauses in der türkischen Stadt Adana tätig.

·      Gökmen, Mehmet Yiğit et al.: A Retrospective Study of the Presentation, Diagnosis, Management, and Outcomes of 27 Patients with Osteogenesis Imperfecta at a Single Center in Türkiye, In: Medical Science Monitor, 2024; 30: e944364, 9. Mai 2024
https://medscimonit.com/abstract/table/idArt/944364/id/t4-medscimonit-30-e944364

„Treatments were categorized as surgical or conservative. Surgical procedures included osteotomy, titanium elastic nailing (TEN), tension band wiring, and Ilizarov external fixation, while conservative treatments comprised splints, pelvic pedal casting, slings, velpeau, and Pavlik bandaging procedures.“ (Gökmen et al., 9. Mai 2024, S. 4)

In der nachfolgend angeführten türkischsprachigen wissenschaftlichen Arbeit werden die Fälle von neun Erwachsenen mit OI beschrieben, die im Rahmen einer Studie zwischen 2008 und 2014 in der Abteilung für Endokrinologie des Krankenhauses der Medizinischen Fakultät der Universität Ege in der türkischen Stadt Izmir nachverfolgt und retrospektiv ausgewertet worden seien. In dem Dokument wird von verschiedenen Behandlungsmethoden berichtet. Eine Patientin habe zwischen 2008 und 2010 eine Alendronat-Natrium-Behandlung erhalten. Ab 2011 sei mit der Behandlung von Zolendronsäure und Vitamin D sowie D3 begonnen worden (Özdemir Kutbay et al., 2015, S. 26). Bei einem weiteren Patienten, der zwischen 2006 und 2012 mit Alendronsäure behandelt worden sei, sei 2012 mit einer Behandlung mit Pamidronat und Vitamin D bzw. D3 begonnen worden. Es wird von weiteren Patient·innen berichtet, die mit Pamindronat oder Alendronsäure und Vitamin D- sowie D3-Präparaten und Calciumcarbonat behandelt worden seien (Özdemir Kutbay et al., 2015, S. 27).

Nilüfer Özdemir Kutbay war zum Zeitpunkt der Veröffentlichung der wissenschaftlichen Arbeit Internistin und Mitarbeiterin der Klinik für Innere Medizin und der Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel der Universität Ege.

·      Özdemir Kutbay, Nilüfer et al.: Features of 9 Adult Cases of Osteogenesis Imperfecta [Türkisch], In: Türkiye Klinikleri Endokrinoloji Dergisi, 2015, Vol. 10(1), 2015, S. 24-30
https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-osteogenezis-imperfektali-9-eriskin-olgunun-ozellikleri-70399.html

Proficure, mit Sitz in Instanbul, versteht sich laut Selbstbeschreibung als Anbieter von Gesundheitslösungen, der Menschen, die eine medizinische Behandlung suchen, mit Kliniken, Krankenhäusern und Ärzt·innen in der Türkei in Verbindung bringt. Im nachfolgend angeführten Online-Beitrag zu Behandlungsmöglichkeiten von OI in der Türkei fällt der werbende Sprachstil auf.

·      Proficure: Osteogenesis Imperfecta Treatment Options in Türkiye: A Path to Improved Mobility and Quality of Life, 1. Oktober 2024
https://www.proficure.org/post/osteogenesis-imperfecta-treatment-options-in-t%C3%BCrkiye-a-path-to-improved-mobility-and-quality-of-lif

„Osteogenesis Imperfecta (OI), commonly known as brittle bone disease, is a rare genetic disorder characterized by fragile bones that break easily. In recent years, significant medical advancements, especially in Türkiye, have transformed the outlook for OI patients. Cutting-edge treatments now offer improved outcomes and a higher quality of life for those affected. This article is designed to provide valuable information for individuals exploring the latest treatment options for OI in Türkiye, showcasing the medical innovations and specialized care available.

Türkiye’s healthcare system has adopted a comprehensive and advanced approach to Osteogenesis Imperfecta treatment. Patients benefit from not only state-of-the-art surgical techniques but also multidisciplinary care that addresses the full spectrum of OI challenges. This holistic approach ensures long-term management and support, helping patients lead healthier, more fulfilling lives.

Innovative Treatments for Osteogenesis Imperfecta in Türkiye

Healthcare sector in Türkiye has made impressive strides in recent years, particularly in the field of orthopedic care. A key area of advancement is the treatment of Osteogenesis Imperfecta (OI), where a comprehensive approach integrates surgical interventions, fracture prevention, and hormonal therapies. Below is an in-depth look at the cutting-edge treatments:

1. World-Class Expertise in Orthopedic Surgery

Managing OI requires specialized skills, and Türkiye has emerged as a global leader in this field. Fewer than 50 surgeons worldwide are qualified to perform the delicate surgeries necessary for OI patients, and Türkiye is home to three of these highly regarded specialists. These surgeons have achieved success rates in OI surgeries that are comparable to, and in some cases surpass, those in the United States, United Kingdom, and Germany. This elite team of experts provides advanced, patient-centered care, ensuring the best possible outcomes in a healthcare environment tailored to the complex needs of OI patients.

2. Telescopic Nails – A Technological Innovation

 A major breakthrough in the treatment of Osteogenesis Imperfecta (OI) in Türkiye is the development and widespread use of specialized telescopic nails. These devices are designed to grow alongside the bones, providing continuous support as the patient ages. Telescopic nails are primarily used in the surgical treatment of long bone deformities and fractures, which are common in OI patients due to their brittle bones. These nails are inserted into the bone and expand over time, reducing the risk of future fractures and enhancing overall bone stability.

The locally developed ‘D Scope’ nail, manufactured by TST [vermutlich: Tıbbi Aletler San. ve Tic, ein türkischer Prothesenhersteller, Anmerkung ACCORD] in Türkiye, is a pioneering innovation in this field. It offers a more affordable and accessible alternative to the ‘FD NAIL’ from the United States. […]

The use of telescopic nails is critical in OI treatment because they significantly reduce the frequency and severity of fractures, offering patients greater mobility and quality of life. By preventing repeated breaks, these nails allow patients to maintain normal growth and development, minimizing the need for multiple surgeries. This innovation has positioned Türkiye as a leader in OI treatment, attracting patients from across Europe and beyond who seek these advanced, life-changing surgical solutions.

3. Comprehensive Long-Term Care

The approach to OI treatment in Türkiye extends well beyond surgical procedures. A crucial aspect is the integration of endocrinological support, which helps address hormonal imbalances that contribute to bone fragility. This holistic strategy ensures that patients receive well-rounded care aimed at delivering lasting improvements in their condition.

In addition, long-term follow-up care is a priority in Turkish healthcare system. For instance, many OI patients who undergo initial surgery may require a second procedure within 4-5 years for permanent fixtures. This proactive approach ensures ongoing patient support, allowing treatments to adapt as patients grow and their bodies evolve.

Why is Türkiye a Global Hub for Advanced Treatment of Osteogenesis Imperfecta?

Local healthcare infrastructure has undergone rapid modernization in recent years. The country now boasts state-of-the-art medical facilities, highly trained specialists, and advanced technologies that rival, and in some cases surpass, those found in traditional medical tourism destinations like the US and Western Europe.

Patients seeking OI treatment in Türkiye benefit from

World-Class Expertise: With a substantial yet growing number of specialists dedicated to treating OI, Türkiye stands out as a destination where patients can access expert care without long waiting times.

Cutting-Edge Technology: The development of the D Scope nail is just one example of how Türkiye is leading the way in orthopedic innovation. This technology offers OI patients an effective, long-term solution at a more affordable cost.

Affordable Care Without Compromising Quality: Despite the high quality of medical care, the cost of treatment in Türkiye remains competitive. The average cost of treatment for OI in Türkiye ranges from $25,000 to $30,000, making it an attractive option for international patients who may face higher costs elsewhere.“ (Proficure, 1. Oktober 2024)

Burak Sercan Erçin ist plastischer und kosmetischer Chirurg und Arzt für rekonstruktive Chirurgie in Istanbul.

·      Burak Sercan Erçin: Bone Disease Treatments, ohne Datum
https://buraksercanercin.co/bone-disease-treatments/

„What Are The Major Bone Diseases?

[…]

Brittle Bone Disease

Brittle bone disease, also known as osteogenesis imperfecta, is a genetic condition that causes bones to break easily. This disease is caused by a genetic mutation that affects the structure of collagen, a protein that provides strength and support to bones.

People with brittle bone disease are at a higher risk of fractures, even with minor injuries or everyday activities.

Brittle bone disease has no cure, but there are several bone treatments available to help reduce the impact of the condition and reduce the risk of fractures.

Patients with brittle bone disease should take extra precautions to avoid falls and other activities that may cause fractures. Support groups and counseling can also be helpful for individuals living with the condition.

What Are The First Signs Of Bone Disease?

As we mentioned before, ‘bone disease’ is a broad term that encompasses a range of conditions that affect the structure and strength of the bones in our body. […]

Bone Disease Treatment in Turkey.

Fortunately, there are many effective treatment options in Turkey available to help manage and improve the symptoms of bone disease. In Turkey, there are several leading hospitals and clinics that specialize in the diagnosis and treatment of bone diseases, offering state-of-the-art equipment, skilled medical teams, and cutting-edge treatments.

It is important to choose a reputable and experienced provider of bone disease treatment in Turkey, as the success and outcome of treatment can greatly depend on the quality and expertise of the medical team. Patients should research and compare different hospitals and clinics, read patient reviews, and check for certifications and accreditations before making a decision. With the right treatment and care, it is possible to manage and improve the symptoms of bone disease and enjoy a higher quality of life.

Dr. Burak Sercan offers the most comprehensive bone treatment plan, as per the highest medical standards and the latest medical technologies.“ (Burak Sercan Erçin, ohne Datum)

Auf der folgenden Webseite des in Istanbul praktizierenden Orthopäden und Traumatologen Murat Kaya wird OI und deren Behandlung in türkischer Sprache beschrieben. Es finden sich jedoch keine Informationen zu konkreten, von der Ordination angebotenen Behandlungen der Erkrankung:

·      Doç. Dr. Murat Kaya: Osteogenesis İmperfecta Nedir?, ohne Datum
https://docdrmuratkaya.com.tr/osteogenesis-imperfecta-nedir/

Auf seiner nachfolgend angeführten Webseite informiert der Orthopäde und Traumatologe Haldun Seyhan mit Ordination in Istanbul in türkischer Sprache über OI und dessen Behandlungsmethoden:

·      Opr. Dr. Haldun Seyhan: Was ist die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta) und welche Arten gibt es? [Türkisch], ohne Datum
https://www.haldunseyhan.com/cam-kemik-hastaligi-osteogenesis-imperfekta-nedir-tipleri-nelerdir

Auf der nachfolgend angeführten türkischsprachigen Webseite dochospitals, die der Öffentlichkeit laut Selbstbeschreibung Gesundheitsinformationen zur Verfügung stellt, findet sich ein Artikel zu OI vom 1. Oktober 2023. Am Ende der Seite werden unter der Überschrift „Ärzte für die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)“ sieben Ärzte, die Orthopäden und Traumatologen in den Städten Istanbul und Izmir seien, angeführt:

·      dochospitals: Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) [Türkisch], 1. Oktober 2023
https://dochospitals.com/tr/cam-kemik-hastaligi-osteogenesis-imperfecta-atc1291/

Das nachfolgend angeführte pädiatrische Orthopädiezentrum in Istanbul informiert auf seiner Webseite in türkischer Sprache über OI und dessen Behandlungsmethoden:

·      IPOM – Istanbul Pediatrik Ortopedi Merkezi: Osteogenesis Imperfecta, ohne Datum
https://ortopediatri.com.tr/cam-kemik-hastaligi-osteogenezis-imperfekta/

Im Rahmen der zeitlich begrenzten Recherche konnten keine weiteren Informationen zur medizinischen Behandlungsmöglichkeiten von Personen mit OI in der Türkei gefunden werden.

Lage von Erkrankten

·      OIFE – Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: Interview with Serkan Yakin from Turkey, 3. September 2024
https://oife.org/2024/09/03/interview-with-serkan-yakin-from-turkey/

„I was born in 1978, in Balıkesir province of Turkey, where I lived for three years. When I was born, neither my parents nor the doctors noticed anything wrong. But when I was only 10 days old, I broke my arm. My parents didn’t know what to do when they realized I couldn’t move my arm. They panicked; I believe. I presume some other fractures followed until I was diagnosed with OI at the GATA [Gülhane Askeri Tıp Akademisi] Military Hospital in Ankara when I was 3.5 months old.

I learned how to read and write when I was just 3.5 years old, but as it was almost impossible for a tiny guy with brittle bones to attend a regular school among regular kids in Turkey. I had to earn my school diplomas through distance learning. My father started a real estate business after retiring from the military, and I worked with him for a while.

A neighbor, actor Melih Ekener, introduced me to radio, and we started a live broadcast on a national radio channel. This was my first experience in show business, and I loved it. I later acted in the TV series ‘Hayat Bağları’ (Life Ties) for almost 50 episodes between 2002-2003. While I received many other offers, I had to decline most due to the challenges of being on set for extended periods, though I did act in a few local films. In 2004, I began a new chapter by becoming the admin of a website for supporters of the Turkish football club Fenerbahçe and hosting programs on Fenerbahçe TV, including celebrity interviews. In 2019, I started a talent management business to provide actors for movies and TV series, which I currently run. […]

How do you live?

I own a studio apartment where I’ve been living for the last four years. Unfortunately, it’s not very accessible for a disabled person. The bathroom is small and not accessible by a power wheelchair. While I can transfer between my wheelchair and the bed, I need assistance with most other tasks. My parents, my older sister, and niece live nearby, so I go to my parents’ place daily for bathroom use. This situation is tough for both me and my family. My parents are elderly, but my older brother, who lives a bit further away, often comes to assist. If he’s not available, my older sister helps. Since the apartment rules don’t allow modifications, I hope to move to a more accessible and convenient place when I can afford it.

In what way has OI affected your career?

I couldn’t have a formal education due to my disease, which is perhaps the biggest adverse effect of OI on my career. Beyond that, my disability impacts my life more in terms of mobility and getting around rather than my career itself. […]

Many people with disabilities are often stared at. How do you deal with it when this happens?

Unfortunately, some people here treat you like a beggar if you’re in a wheelchair and try to give you money. I’ve experienced this several times. However, as someone at peace with himself, I don’t let it bother me. I leave these incidents behind with a bitter smile. As a happy camper, I don’t care at all. I just greet them and go my way.

Your brother Bülent says, ‘I am your walking legs, so wherever you would like to go whatever you would like to do we’ll do it together’. What does family mean to you?

Family means a lot to me. People keep saying if I didn’t have such a wonderful family, things could have been different! My older sister; my parents and my niece all live in my vicinity. My older brother Bülent was in the Navy all his life and left home when he was 13 years old to attend the boarding Naval High School only two weeks before I was born. When I was little and when mom was healthier, she was taking care of my needs i.e. bathroom, getting around etc. After a while Bülent took over all these and more. He began taking me all over the place. He used to put it this way and used to tell me ‘I am your walking legs, so wherever you would like to go whatever you would like to do we’ll do it together’. So, we travelled a lot.“ (OIFE, 3. September 2024)

Die Anadolu Agency (AA) ist eine staatliche türkische Nachrichtenagentur. 

·      AA – Anadolu Agency: Turkish woman with glass bone disease holds onto life with books, 14. November 2021
https://www.aa.com.tr/en/health/turkish-woman-with-glass-bone-disease-holds-onto-life-with-books/2419808#

„A Turkish woman in the central Sivas province struggling with glass bone disease finds solace in reading, and has been a bookworm all her life.

Tugba Fidan, who has a height of just 50 centimeters, has not been able to attend school in-person, but graduated from primary, secondary and high school after passing their exams. […]

Mother Nuriye says she was unable to provide her daughter formal education due to financial shortcomings, and thus taught her all by herself.

‘She graduated this year and got her high school diploma. She wants to go to university but cannot due to health issues,’ the mother said, adding that her daughter has to be handled with extreme care as even the tiniest moves could trigger catastrophic results.“ (AA, 14. November 2021)

Das Netzwerk für die Rechte von Kindern mit Behinderung (Engelli Çocuk Hakları Ağı, EÇHA) ist eine türkische Nichtregierungsorganisation, die sich für die Rechte von Kindern mit Behinderung einsetzt.

·      EÇHA – Network for the Rights of Children with Disabilities (Engelli Çocuk Hakları Ağı): Turkey; Submission to the United Nations Committee on the Rights of Persons with Disabilities; (CRPD); 21st Session (11 Mar 2019 - 05 Apr 2019), CRPD (Hg.), 11. Februar 2019
https://www.ecoi.net/en/file/local/2004085/INT_CRPD_CSS_TUR_33885_E.docx (Login erforderlich)

„As it is indicated in Turkey’s State Report, MoE [Ministry of Education] provides homeschooling to students at the age of compulsory education with health problems (cancer, brittle bone disease, muscular diseases etc.) who are unable to attend classes in a school environment. In order to benefit from homeschooling services, students must obtain medical board reports proving that they are not able to leave indoors for at least four months.“ (ECHA, 11. Februar 2019, S. 14)

Auf YouTube findet sich folgender von Voice of America Türkçe (VOA) produzierter Videobeitrag in türkischer Sprache, der vom YouTube-Kanal +90 veröffentlicht wurde, in dem ein in Adana lebender Mann mit OI von seinem Leben mit der Erkrankung berichtet:

·      +90: Leben mit der Glasknochenkrankheit - „Ich versuche, den Sinn meines eigenen Lebens zu schaffen“ [Türkisch], 24. September 2024
https://www.youtube.com/watch?v=xqwui-Gj-vo

Auf YouTube findet sich des Weiteren nachfolgend angeführter Videobeitrag in türkischer Sprache der international tätigen Nachrichtenagentur İhlas Haber Ajansı (İHA) mit Sitz in Istanbul, in dem ein in der Stadt Eskişehir lebender Mann mit OI von seinem Leben mit der Erkrankung berichtet. Im türkischsprachigen Begleittext zum Video wird berichtet, dass der Mann bis zum Alter von zwei Jahren mithilfe von Medikamenten überlebt hätte und 20 Jahre einen batteriebetriebenen Rollstuhl gebraucht habe. Er habe in den der Berichterstattung vorangegangenen fünf Jahren Operationen und Physiotherapie hinter sich gebracht und mit 22 Jahren seine ersten Schritte mithilfe eines Rollators gemacht. Dank regelmäßiger Übungen habe sich seine Gehfähigkeit weiter verbessert. Der Mann habe begonnen, im Büro für Informationsverarbeitung und Kommunikation der Provinzdirektion für Jugend und Sport in Eskişehir zu arbeiten. Er habe Autofahren gelernt und seinen Führerschein gemacht und dabei die Menschen um ihn herum ignoriert, die ihm das nicht zugetraut hätten. Er habe berichtet, dass es nie leicht für ihn gewesen sei und er immer gegen den Strom gekämpft habe, weil man ihm aufgrund seiner Krankheit Dinge nicht zugetraut habe. Sein Ziel sei, auf eigenen Beinen zu stehen. Er könne mit staatlicher Unterstützung seinen Lebensunterhalt zwar auch ohne Arbeit verdienen, indem er Pflegegeld oder eine Erwerbsminderungsrente beziehe, aber er wolle gerne arbeiten und seinen Beitrag zur Gesellschaft leisten (İHA, 20. Oktober 2021).

·      İHA - İhlas Haber Ajansı: Burak Sakçı, ein Patient mit Glasknochenkrankheit, kennt mit seiner Entschlossenheit keine Hindernisse [Türkisch], 20. Oktober 2021
https://www.youtube.com/watch?v=oUENHh5W26E

In folgendem türkischsprachigen Artikel aus dem Jahr 2015 der wöchentlichen Lokalzeitung Gazete Kadıköy finden sich weitere Informationen zum Leben des oben genannten OI-Erkrankten Serkan Yakin:

·      GK – Gazete Kadıköy: Die Geschichte eines Weges voller Hindernisse [Türkisch], 30. Jänner 2015
https://www.gazetekadikoy.com.tr/yasam/engellerle-dolu-bir-yolun-hikyesi

Im Rahmen der zeitlich begrenzten Recherche konnten keine weiteren Informationen zur Lage von OI-Erkrankten gefunden werden.